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Quel est l'acte médical pour connaitre son caryotype? S'agit il d'une prise de sang ? Combien de jours après l'acte, nous obtenons les résultats ? Est ce cet examen est pris en charge par la sécurité sociale ? Merci pour vos réponses précises.

On utilise souvent les globules blancs pour cette recherche mais n'importe quelle cellule nucléée permet la recherche du caryotype.

Une fois le prélèvement réalisé, il faut faire une culture cellulaire qui est plus ou moins longue en fonction du tissu choisi. Pour les globules blancs, 48 à 72 heures suffisent.

La division cellulaire obtenue par stimulation antigénique est ensuite bloquée par la colchicine. Puis les cellules sont mises dans un milieu hypotonique. Elles éclatent alors et les chromosomes dispersés sont fixés sur des lames de verre.

Différentes méthodes permettent l'identification des chromosomes. Après coloration des lames, chaque chromosome présente une alternance spécifique de bandes claires et sombres. Ils peuvent alors être classés en fonction de leur taille, de la position du CENTROMERE et de l'alternance des bandes.

Le caryotype humain comprend 46 chromosomes:
- 44 + XX chez la femme,
- 44 + XY chez l'homme.

Permet de trancher, en cas d'ambiguïté morphologique, si un sujet est du genre féminin ou masculin.

Est utilisé dans:
- certaines azoospermie (absence de spermatozoïdes),
- certains états dysmorphiques,( anomalies morphologiques)
- certains retards mentaux,
- la recherche de paternité,
- pour affirmer le diagnostic de leucémie myéloïde chronique, ce qui permet de mettre en évidence le chromosome Philadelphie,
- dans certains retards d'apparition des caractères sexuels secondaires,
- lors de troubles de la fertilité,
- dans le dépistage anténatal de certaines anomalies.

Le caryotype permet donc:
1- Le diagnostic d'anomalies numériques qui portent sur le nombre de chromosomes. Il permet de savoir si l'anomalie est libre (chromosome excédentaire indépendant) ou non (chromosome lié à un autre chromosome, ce qui permet de suspecter une probabilité plus importante pour qu'il soit hérité de l'un des 2 parents) .
2- Le diagnostic d'anomalies de structure: TRANSLOCATION , DELETION (voir ces termes), duplication, insertion, mosaïcisme.

On classe les chromosomes par ordre de taille décroissante
Le plus grand porte le numéro 1 et le plus petit le numéro 22
Les chromosomes sexuels sont désignés par les lettres X et Y .
Il existe une classification de Denver
groupe A chromosomes 1,2,3
groupe B chromosomes 4 et 5
groupe C chromosomes 6 à 12
groupe D chromosomes 13,14 et 15
groupe E chromosomes 16,17,18
groupe F chromosomes 19 et 20
groupe G chromosomes 21 et 22
Le chromosome X est situé dans le groupe C et le chromosome Y dans le groupe G

Le prix d'une recherche de caryotype est d'environ 400 Euro par personne et n'est pas remboursé par la Sécurité Sociale.

Attention ils ne pourront pas faire une recherche de paternité sauf à la demande de la justice (et dans ce cas il faut 2 échantillons évidemment)




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